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       新一代测序尽管应用得如火如荼£¬但这个市场也沉寂了挺久¡£对测序而言£¬2015年是个大年£¬每家公司都推出了新产品¡£年初£¬Illumina的HiSeq 3000/4000系统上市£¬填补了HiSeq X Ten与HiSeq 2500之间的空白¡£9月初£¬赛默飞世尔推出Ion S5系列£¬吸引了开展靶向测序的实验室¡£9月末£¬PacBio也推出更高性价比的Sequel系统£¬让长读取触手可及¡£华大基因也在早前发布了Revolocity超级测序仪¡£



    ¡ö  新品上市£º



Sequel System £¨Pacific Biosciences£©

基于单分子实时£¨SMRT£©技术£¬高通量¡¢可扩展的Sequel系统带来了出色的测序结果£¬包括长读取¡¢均一覆盖和甲基化信息¡£与现有的PacBio RS II系统相比£¬通量更高£¬但试剂成本更低¡£
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Ion S5 & Ion S5 XL Systems £¨Thermo Fisher Scientific£©

Ion S5系统采用半导体测序技术£¬避免使用复杂的光学元件或带标记的核苷酸£¬运行时间低至2.5小时¡£同时£¬从DNA样品输入到获取数据的完整流程在24小时即可完成£¬手动操作不到45分钟¡£
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HiSeq 3000 & 4000 Systems £¨Illumina£©

基于成熟的HiSeq 2500系统£¬凭借最初为HiSeq X Ten系统而开发的?#21450;?#21270;流动槽技术£¬HiSeq 3000/ HiSeq 4000系统带来?#23435;?#27604;的速度和性能¡£HiSeq 4000能够在3.5天内测序12个基因组¡¢100个转?#30002;?#25110;180个外显子组¡£详细>>



Revolocity测序仪£¨华大基因£©

Revolocity是一台完全集成式的超级测序仪£¬可以对人全血¡¢唾液等各种样本进行自动化的DNA提取£¬并将样本进行文库制备¡¢测序和数据分析¡£Revolocity是为超高通量应用而设计的£¬每年能完成10,000个全基因组测序¡£详细>>




    ¡ö  研究进展


多篇Nature文章?#21644;?#20154;基因组计划里程碑成果
9月£¬¡¶自然¡·£¨Nature£©出版社公布了迄今为止最大规模的群体基因组测序成果¡£一系列描述这些数据的?#35797;?#21450;应用的研究论文同时发布在Nature¡¢Nature Genetics¡¢Bioinformatics和Nature Communications杂志上¡£

Nature Methods£º两篇文章聚焦tRNA测序
高通量RNA测序£¨RNA-seq£©技术的使用让我们认识了细胞中无比精彩的RNA世界¡£然而£¬目前的方法无法检测高度修饰或大?#31354;?#21472;的RNA£¬如tRNA¡£近日£¬¡¶Nature Methods¡·上的两种方法通过在文库制备前去除tRNA的修饰£¬解决了tRNA测序的技术难题¡£

中外学者Nature发表重大测序成果
牛津大学¡¢弗吉尼亚联邦大学¡¢华大基因和中国五十多家医院组成的国际联盟£¨CONVERGE£©日前取得了重大突破£¬他们通过大规模测序首次揭示了与重度?#38047;?#30151;密切相关的两个遗传变异¡£这个意义深远的成果发表在本周的Nature杂志上¡£



    ¡ö 操作指南


如何找到测序污染£º新手必备工具
毫无疑问£¬在实验过程中越早剔除污染物越好£¬¡°这些污染会增加实验直接的成本£¬¡±来自爱丁堡大学的Dominik Laetsch 说£¬出现污染£¬¡°理论上你得到的核苷酸信息就越少£¬¡±因为需要花时间处理和分析不需要的序列¡£

哪些因素影响纳米孔测序仪的重复性£¿
掌上测序仪好不好£¿用过才知道¡£最近£¬五个试用了Oxford Nanopore MinION测序仪的实验室评估了仪器的重复性£¬并在开发标准操作和参考数据¡£这些实验室属于MinION分析和参?#21058;?#30431;£¨MARC£©£¬该联盟由MinION早期试用计划的参与者组成¡£

专家经验谈£º如何减轻你的测序负担
芯片是目前临床上检测CNV的主要工具£¬但芯片检测在有些方面也是力不?#26377;Ä¡£NGS可以达到更高的分辨率£¬还能同时检出倒置¡¢易位等其他结构异常£¬甚至为人们提供SNP和indel的信息¡£




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