生物通

生物通首页 > 今日动态 > 专题总汇 > 基因组学如何重塑癌症研究


       一提起癌症£¬人们往往谈虎色变¡£的确£¬癌症是全球发病和死亡的主要原因¡£据WHO统计£¬2012年有820万例癌症相关的死亡¡£幸运的是£¬新一代测序技术正在加深我们对癌症的了解¡£自2008年首个癌症基因组被测序以来£¬癌症研究论文的数目激增¡£这些成果在改变我们对癌症的认识£¬也在转变癌症的筛查¡¢诊断和治疗¡£如今£¬随着越来越多靶向药物的上市£¬癌症的个性化治疗不再是梦想¡£同时£¬新的筛查手?#25105;?#26377;望在疾病早期敲响警钟¡£



    ¡ö  科研与临床 £º


新一代测序在癌症中的临床应用
利用新一代测序£¨NGS£©技术£¬人们已经完成了多种癌症的外显子组测序和基因组测序£¬并提出了癌症?#20013;?#30340;新标准¡£以乳腺癌为例£¬癌症基因组?#35745;×£¨Cancer Genome Atlas£©测序了510个乳腺癌外显子组£¬将其?#27835;?#22235;个亚型£ºluminal A¡¢ luminal B¡¢HER2-enriched和basal-like¡£

测序所产生的信息让医生能够做出更好的诊断和治疗决策¡£在过去£¬乳腺癌是通过乳腺X光检查¡¢体检和组织学来诊断的¡£BRCA1¡¢BRCA2及其他生物标志物的发现让遗传学成为一个重要的考虑因素¡£如今£¬一些市售的芯片型检测能够根据生物标志物对乳腺癌进行更准确的?#20013;汀?#19982;诊断的改进相对应£¬癌症相关基因的鉴定也促进分子靶向疗法的开发£¬如赫赛汀£¬这是第一个特异针对HER2+乳腺癌的疗法¡£

当然£¬研究人员和临床医生还面临许多挑战¡£随着大量数据的生成£¬医疗保健机构需要新的策略来解释数据¡£此外£¬由于医疗保健供应商¡¢生物医药?#24184;µ¡?#20445;险公司以及学术研究之间存在着复杂的关系£¬测序普及的经济影响还不是很清楚¡£¡¾详?#25913;?#23481;¡¿

大型研究为癌症基因组?#27835;?#22880;定基础
癌症检测新热点£º基因集合检测
Cell发布史上最大规模乳腺癌研究成果
Nature遗传?#21644;?#26174;子测序发现肺癌新突变



    ¡ö  液体活检 £º


液体活检£º收集肿瘤特异的指纹
如果医生想深入了解肿瘤£¬他们的选择很有限¡£他们可以扫描相关区域¡¢采集组织活检£¬或监控血液的标志物£¬如PSA或CA 125¡£不过£¬这些都不太理想£º成像的分辨率不高£¬活检是侵入性的£¬而良好的标志物是少之又少¡£

最理想的情况是£¬研究人员能通过简单的血液检测来实现组织活检的敏感性和特异性¡£如今£¬液体活检的出现£¬让这一切成为可能¡£

肿瘤特异的指纹有两?#20013;问健?#24490;?#20998;?#30244;细胞£¨CTC£©是从肿瘤上脱落的活细胞£¬可能代表了转移的种子£»循?#20998;?#30244;DNA£¨ctDNA£©则是来自死细胞的遗传物质£¬通常以DNA短片段的形式存在¡£¡¾详?#25913;?#23481;¡¿

液体活检开启癌症早期诊断大门
液体活检?#20309;?#21019;的癌症检测



    ¡ö  伴随诊断 £º


癌症的伴随诊断£ºNGS是否有一席之地£¿
在临床试验中£¬利用伴随诊断来指导治疗£¬可鉴定出最有可能响应特定疗法的患者群体£¬从而改善治疗反应¡£这些检测不仅能指示分子靶点的存在£¬还能提示治疗的脱靶效应£¬预测与药物相关的毒性和副作用¡£

不过£¬基于NGS的检测还未被批?#21152;?#20110;癌症的伴随诊断¡£所有?#38597;?#20934;的检测包括PCR检测¡¢免疫组化和原位杂交技术¡£尽管FDA?#38597;?#20934;Illumina的MiSeqDx测序仪用于囊性?#23435;?#21270;的筛查和诊断£¬¡°但将NGS用于靶向肿瘤药物还必须克服多个挑战£¬¡±DAKO?#23435;ÊJan TrØst JØrgensen评论道¡£

目前有哪些伴随诊断已获?#38376;?#20934;£¿
QIAGEN的伴随诊断试剂获得FDA批准指导易瑞沙的使用



    ¡ö  ?#23435;?#35775;谈 £º


基因组学如何影响肿瘤学未来的发展£¿
基因组学正在改变肿瘤研究£¬其最终目标是推进癌症的诊断¡¢治疗¡¢监控及最终的筛查方?#20581;£Illumina的肿瘤业务副总裁John Leite 介绍了这一领域的最新进展£¬以及随着今天的研究转化为临床£¬他对未来的期望¡£

¡°癌症通常是按照其形态来分类的£¬这指的是病理学家在显微镜下看到的内容¡£如今£¬我们的癌症分类依据开始?#26377;?#24577;特征转变为更有效治疗的方式£¬而发生的主要转变在很大程度上归功于基因组研究¡£我?#19981;?#29992;的一个例子是骨髓增生异常综?#38505;ö¨MDS£©£¬这是白血病的一种¡£¡­¡­基因组学正帮助我们根据遗传标志物来定义疾病£¬这些标志物可能激发肿瘤恶变£¬可作为治疗靶点¡£¡±

¡°我们也在评估ctDNA£¬以监控治疗后或手术后的干预¡£如果我们能确定患者癌症的单个突变克隆£¬我们也能监控血液中的这些相同变异¡£在连续治疗或干预后£¬我们期望变异被清除£¬不会再次出现£¬因为这可能与复发相关¡£如果我们再次看到变异£¬这也许是一个早期警告信号£¬提示人们改变疗法或以不同的方式干预¡£¡±

¡ª¡ªJohn Leite




版权所有 生物通
Copyright© ebiotrade.com, All Rights Reserved
联系信箱£º[email protected]

ˤ½Ç´«ÆæÃâ·ÑÊÔÍæ