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最新綜述:長讀長測序如何協助罕見病的診斷

【字體: 時間:2019年10月17日 來源:生物通

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  日本橫濱市立大學醫學院的兩名研究人員近日在《Journal of Human Genetics》雜志上發表了綜述文章,很好地總結了SMRT測序技術在罕見疾病診斷中的應用。

近年來,PacBio的單分子實時測序(SMRT)技術已廣泛用于變異的檢測。它能夠檢測多種類型的變異,包括單核苷酸變異(SNV)、插入缺失(indel)和結構變異。這種超強的變異檢測能力有助于人們將特定表型和致病變異相關聯。

日本橫濱市立大學醫學院的兩名研究人員Satomi Mitsuhashi和Naomichi Matsumoto近日在《Journal of Human Genetics》雜志上發表了綜述文章,很好地總結了SMRT測序技術在罕見疾病診斷中的應用。

兩名作者寫道,對于那些僅靠短讀長測序無法解決的病例,長讀長測序是一種很好的補充方法。“利用短讀長的外顯子組和基因組測序,目前的診斷率不到50%,仍然有許多原因不明的罕見遺傳病,”Mitsuhashi和Matsumoto表示。

“背后的原因可能有許多,但有一個合理的解釋,致病變異有時發生在那些利用常規技術難以測序的基因組區域,比如帶有串聯重復序列擴增或復雜的染色體結構畸變的區域。”

為此,許多項目開始利用長讀長測序技術來發現與罕見病相關的致病變異。作者表示:“這些研究的結果讓人們相信,利用長讀長測序儀來鑒定罕見遺傳病中的致病變異,有望加深對人類基因組和疾病的了解。”

這篇綜述討論了幾種特殊的致病變異,包括串聯重復、結構變異、復雜重排以及轉座元件。作者解釋了長讀長測序在每種情形下如何發揮作用。例如,他們指出長的串聯重復序列很難通過Sanger測序進行分析,而長讀長序列是檢測重復變化的最直接方法,因為足夠長的片段能夠覆蓋整個擴增區域以及側翼的獨特序列。

Mitsuhashi和Matsumoto還回顧了一些研究,其中研究人員以CRISPR代替PCR擴增,無需擴增即可靶向基因組區域,從而避免了PCR偏向和錯誤。他們認為這種方法準確,能夠獲得目標區域的高覆蓋度HiFi序列。


鑒定罕見病致病變異的流程

展望未來,作者提出了研究罕見病的流程:從短讀長的外顯子組或全基因組測序開始,如果無法得到答案,則轉向長讀長測序,以檢測大片段的變異。“在懷疑重復片段或復雜染色體重排時,強烈建議使用長讀長測序,”他們總結道。(生物通 薄荷)

原文檢索

Long-read sequencing for rare human genetic diseases

Satomi Mitsuhashi & Naomichi Matsumoto
Journal of Human Genetics (2019)

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