最新综述:长读长测序如何协助罕见病的诊断

【字体: 时间:2019年10月17日 来源:生物通

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  日本横滨市立大学医学院的两名研究人员近日在《Journal of Human Genetics》杂志上发表了综述文章,很好地总结了SMRT测序技术在罕见疾病诊断中的应用。

近年来,PacBio的单分子实时测序(SMRT)技术已广泛用于变异的检测。它能够检测多种类型的变异,包括单核苷酸变异(SNV)、插入缺失(indel)和结构变异。这种超强的变异检测能力有助于人们将特定表型和致病变异相关联。

日本横滨市立大学医学院的两名研究人员Satomi Mitsuhashi和Naomichi Matsumoto近日在《Journal of Human Genetics》杂志上发表了综述文章,很好地总结了SMRT测序技术在罕见疾病诊断中的应用。

两名作者写道,?#26434;?#37027;些仅靠短读长测序无法解决的病例,长读长测序是一种很好的补充方法。“利用短读长的外显子组和基因组测序,目前的诊断率不到50%,仍然有许多原因不明的罕见遗传病,”Mitsuhashi和Matsumoto表示。

“背后的原因可能有许多,但有一个合理的解释,致病变异有时发生在那些利用常规技术难以测序的基因组区域,比如带有串联重复序列扩增或复杂的染色体结?#22815;?#21464;的区域。”

为此,许多项?#38752;?#22987;利用长读长测序技术来发现与罕见病相关的致病变异。作者表示:“这些研究的结果让人们相信,利用长读长测序仪来鉴定罕见遗传病中的致病变异,?#22411;?#21152;深对人类基因组和疾病的了解。”

这篇综述?#33268;?#20102;几种特殊的致病变异,包括串联重复、结构变异、复杂重排以及转座元件。作者解释了长读长测序在每种情形下如何发挥作用。例如,他们指出长的串联重复序列很难通过Sanger测序进行分析,而长读长序列是检测重复变化的最直接方法,因为足够长的片?#25991;?#22815;覆盖整个扩增区域以及侧翼的独特序?#23567;?/P>

Mitsuhashi和Matsumoto还回顾了一些研究,其中研究人员以CRISPR代替PCR扩增,无需扩增即可靶向基因组区域,从而避免了PCR偏向和错误。他们认为这种方法准确,能够获得目标区域的高覆盖度HiFi序?#23567;?/P>


鉴定罕见病致病变异的流程

展望未来,作者提出了研究罕见病的流程:从短读长的外显子组或全基因组测序开始,如果无法得到答案,则转向长读长测序,以检测大片段的变异。“在怀疑重复片段或复杂染色体重排时,强?#21307;?#35758;使用长读长测序,”他们总结道。(生物通 薄荷)

原文检索

Long-read sequencing for rare human genetic diseases

Satomi Mitsuhashi & Naomichi Matsumoto
Journal of Human Genetics (2019)

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