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【用戶談】北京希望組如何應用納米孔測序技術

【字體: 時間:2019年06月06日 來源:生物通

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  北京希望組研究院院長Min Sung Park博士以“基因組科學和基因組醫學的新革命”為題,介紹了他們團隊的高通量納米孔測序能力,以及他們的dbSV-1k項目對人類結構變異的研究。

Oxford Nanopore公司日前在倫敦舉辦了盛大的London Calling 2019用戶會議。來自世界各地的600名與會者聚集在Old Billingsgate,討論納米孔測序的方方面面。據悉,87名科學家將會發表演講,介紹納米孔測序的各種應用。

第三天,北京希望組研究院院長Min Sung Park博士以“基因組科學和基因組醫學的新革命”為題,介紹了他們團隊的高通量納米孔測序能力,以及他們的dbSV-1k項目對人類結構變異的研究。

Park博士表示,由于納米孔技術的出現、基因組測序成本的降低以及計算能力的提高,我們現在正處于“基因組測序的新革命”之中。正是5G這樣的高速數據網絡、大數據管理計劃、機器學習以及更多技術進步實現了這場革命。Park還提到了許多實驗室和納米孔用戶群體在實現這場革命中所起的作用。

北京希望組(GrandOmics)成立于2014年,創始人汪德鵬先生的目標是將各種技術進步相結合,成為一個先進的基因組學解決方案供應商和研究機構。如今,它擁有250多名員工,他們正為改變世界而勤奮工作。

Park博士提到,公司已經迅速成為最有經驗的納米孔用戶之一。在不到一年的時間內,他們運行了超過4100張GridION測序芯片以及3300張PromethION測序芯片。自2017年以來,他們已經組裝了600多個動植物基因組,并分析了100多個轉錄組。

希望組的核心能力之一是產生超長的測序讀數。Park展示的數據顯示,這種超長讀取方法能夠提供超過2 Mb的contig N50,甚至長達5.72 Mb,有助于大型植物基因組的組裝。為此,他們還開發了基因組裝配工具NextDeNovo,能夠在較短時間內生成高度準確的基因組組裝。

以一個大小為166 Mb的基因組為例,NextDeNovo所獲得的contig N50是Canu組裝工具的兩倍,達到4.9 Mb。他們利用這個工具來組裝一些真正大規模的基因組,包括一個39 Gb的基因組,是人類基因組大小的十倍有余。

Park表示,在PromethION測序儀上運行這些大型基因組計劃,產生了天文般的數據量,需要在數據管理方面擁有豐富的專業知識。為了管理數據存儲需求,他們開發了一個云端數據存儲系統,可以完美地傳輸數據。

之后,Park博士介紹了他們如何應用納米孔測序來破譯結構變異(SV)。在剛剛完成的dbSV-1k項目中,他們利用20多臺GridION設備以及后續購買的PromethION設備來鑒定1000個人類樣本的結構變異。他們發現,每個研究的個體大約有2-2.5萬個新的結構變異。

最后,Park博士表示他們正與Oxford Nanopore合作開展dbSV-100k項目,目標是在2021年完成10萬人的基因組測序,進一步闡明結構變異在人類疾病中的作用。為此,他們在上周又引進了一臺PromethION設備。“2019年將是忙碌而令人興奮的一年,”Park談道。

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