【用户谈】北京希望组如何应用纳米孔测序技术

【字体: 时间:2019年06月06日 来源:生物通

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  北京希望组研究院院长Min Sung Park博士以“基因组科学和基因组医学的新革命”为题,介绍了他们团队的高通量纳米孔测序能力,以及他们的dbSV-1k项目对人类结构变异的研究。

Oxford Nanopore公司日前在伦敦举办了盛大的London Calling 2019用户会议。来自世界各地的600名与会者聚集在Old Billingsgate,讨论纳米孔测序的方方面面。据悉,87名科学?#21307;?#20250;发表演讲,介绍纳米孔测序的各种应用。

第三天,北京希望组研究院院长Min Sung Park博士以“基因组科学和基因组医学的新革命”为题,介绍了他们团队的高通量纳米孔测序能力,以及他们的dbSV-1k项目对人类结构变异的研究。

Park博士表示,由于纳米孔技术的出现、基因组测序成本的降低以及计算能力的提高,我们现在正处于“基因组测序的新革命”之中。正是5G这样的高速数据网络、大数据管理计划、机器学习以及更多技术进步实现了这场革命。Park还提到了许多实验室和纳米孔用户群体在实现这场革命中所起的作用。

北京希望组(GrandOmics)成立于2014年,创始人汪德鹏先生的目标是将各种技术进步相结?#24076;?#25104;为一个先进的基因组学解决方案供应商和研究机构。如今,它拥有250多名员工,他们正为改变世界而勤奋工作。

Park博士提到,公司已经迅速成为最有经验的纳米孔用户之一。在不到一年的时间内,他们运行了超过4100张GridION测序芯片以及3300张PromethION测序芯片。自2017年以来,他们已经组装了600多个动植物基因组,并分析了100多个转录组。

希望组的核心能力之一是产生超长的测序读数。Park展示的数据显示,这种超长读取方法能够提供超过2 Mb的contig N50,甚至长达5.72 Mb,有助于大型植物基因组的组装。为此,他们还开发了基因组装配工具NextDeNovo,能够在较短时间内生成高度准确的基因组组装。

以一个大小为166 Mb的基因组为例,NextDeNovo所获得的contig N50是Canu组装工具的两倍,达到4.9 Mb。他们利用这个工具来组装一些真正大规模的基因组,包括一个39 Gb的基因组,是人类基因组大小的十?#38431;?#20313;。

Park表示,在PromethION测序仪上运行这些大型基因组计划,产生了天文般的数据量,需要在数据管理方面拥有丰富的专业知识。为了管理数据存储需求,他们开发了一个云端数据存储?#20302;常?#21487;以完美地传输数据。

之后,Park博士介绍了他们如何应用纳米孔测序来破译结构变异(SV)。在刚刚完成的dbSV-1k项目中,他们利用20多台GridION设备以及后续购买的PromethION设备来鉴定1000个人类样本的结构变异。他们发现,每个研究的个体大约有2-2.5万个新的结构变异。

最后,Park博士表示他们正与Oxford Nanopore合作开展dbSV-100k项目,目标是在2021年完成10万人的基因组测序,进一?#35762;?#26126;结构变异在人类疾病中的作用。为此,他们在?#29616;?#21448;引进了一台PromethION设备。“2019年将是忙碌而令人兴奋的一年,”Park谈道。

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